Marysia urodziła się w czerwcu 2016 roku. To o trzy miesiące za wcześnie ! W 27 tygodniu ciąży dziecko powinno bezpiecznie rozwijać się w brzuszku mamy. Naszej córeczce jednak bardzo się spieszyło na świat. Gdy się urodziła ważyła zaledwie 600 gram i nie była w stanie sama oddychać.

Co czują rodzice skrajnego wcześniaka ?

Strach, niepewność, ból, cierpienie razem ze swoim maleństwem….ale też miłość i ogromną nadzieję, że przecież ich mały cud wyjdzie z tego i że jeszcze będzie dobrze.

Niestety, szybko okazało się że wcześniactwo to nie jedyny problem z którym przyjdzie nam się zmierzyć. Marysia nie była w stanie samodzielnie oddychać nawet przez krótką chwilę, każda próba odłączenia respiratora powodowała że jej życie mogło dobiec końca.

Okazało się, że jej nozdrza tylne są całkowicie zarośnięte… Tak rozpoczęliśmy walkę (którą zresztą toczymy nadal) z wcześniactwem i chorobą genetyczną.

Kiedy tylko okazało się, że Marysia ma zarośnięty nosek przekazano nas ze Szpitala

Neonatologicznego w Rudzie Śląskiej –Goduli do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka.

To właśnie tam, ważąc zaledwie 980 gram Marysia przeszła pierwszą operację udrażniania nozdrzy tylnych.

Wcześniactwo Marysi jest okupione praktycznie każdym wcześniaczym problemem w każdej sferze życia. Od przetrwałego przewodu tętniczego, przez dwukrotnie operowaną retinopatię, osteopenię, dysplazję oskrzelowo-płucną, niedokrwistość i wiele innych aż po martwicze zapalenie jelit.

Na szczęście nasza dzielna córeczka całkiem dobrze sobie z tym wszystkim poradziła i radzi do dziś.

Marysia za pół roku skończy 5 lat. Nadal nie chodzi, nie mówi i jest mocno opóźniona w stosunku do swoich rówieśników (również wcześniaków).

Przed czwartymi urodzinami Marysi dostaliśmy diagnozę: Złożony zespół chromosomowy obejmujący mikrodelecję regionu 19p13.3 (zespół delecji 19p13.3) oraz mikroduplikację regionu 16p13.3 (zespół mikroduplikacji 16p13.3).

Niestety okazało się, że Marysia jest jedynym dzieckiem z takim zestawem wad chromosomowych. Do części z tych które posiada Marysia jesteśmy w stanie się odnieść ale jedynie za granicą.

Stąd wiemy, że zespół chromosomowy na który cierpi Marysia może być winowajcą trudniejszych do leczenia powikłań wcześniaczych jak również jest odpowiedzialny za upośledzenie intelektualne, opóźnienie psychoruchowe, małogłowie, krótkowzroczność, niskorosłość oraz wiele innych problemów.

Marysia bardzo chce robić „normalne rzeczy” ale po prostu nie może.

Najtrudniej jest patrzeć na swoje dziecko i nie móc mu w żaden sposób pomóc.

Przez cztery lata swojego życia Maria przeszła przez 17 zabiegów operacyjnych. W tym nosa, oczu i uszu.

Marysia ma też rozszczep podniebienia miękkiego i twardego, niestety ze względu na liczne operacje w obrębie nosogardzieli oraz znaczną deformację tego obszaru- rozszczep na chwilę obecną zostaje nieoperacyjny.

Pod znakiem zapytania jest również operacja zakotwiczonego rdzenia kręgowego naszej córki. Wszystko będzie zależało od kondycji oddechowej naszej córki.

Z racji wyglądu naszej córeczki nazywamy ją naszym najdzielniejszym elfem. Marysia jest o wiele drobniejsza od dzieci w jej wieku a nawet młodszych. Dysmorfia twarzy oraz nietypowy wygląd uszu sprawia, że Marysia może być nazywana elfem.

Niestety nie istnieje leczenie przyczynowe posiadanych przez Marię aberracji. Jedyne co może pomóc naszej córce to intensywna rehabilitacja i zabiegi często ratujące jej życie.

Jedyną nadzieją na normalne życie i chociaż minimalną samodzielność naszej córki jest właśnie intensywna rehabilitacja oraz częste turnusy rehabilitacyjne.

Nie jesteśmy w stanie wszystkiego sfinansować. Rehabilitacja i turnusy to ogromne kwoty, a trzeba jeszcze Marysi zapewnić wizyty u specjalistów, terapie celowane, lekarstwa oraz specjalną dietę.

 Marysia-Dzielny Elf | Facebook